クロアカnetプロジェクト

本疾患に関しては、世界的にみても、過去に全国調査は行われていませんでした。そこで、平成26-28年度厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）「先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群（総排泄腔遺残、総排泄腔外反、MRKH症候群）におけるスムーズな成人期医療移行のための分類・診断・治療ガイドライン作成」（代表：窪田正幸）により、本邦において、総排泄腔遺残症・総排泄腔外反症に関する網羅的全国調査が行われました。これにより、総排泄腔遺残症466例、総排泄腔外反症229例が登録され、本邦での本疾患発生頻度、合併疾患、術後合併症などに関する詳細なデータが明らかになりました。さらに、本疾患における泌尿生殖機能の問題に着目し、「円滑な成人期移行医療」を目指した包括的ガイドラインが平成29年5月に出版されました。ガイドライン作成の過程において、本疾患に関する文献はその多くが症例報告や症例集積にとどまり、エビデンスレベルの高い文献がないことが問題点として明らかになりました。エビデンスを検証できる研究論文の作成が今後の課題であるとされています。
本疾患の政策的研究事業は、平成29-31年度厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）「小児期から移行期・成人期を包括する希少難治性慢性消化器疾患の医療政策に関する研究 」（代表：田口智章）に引き継がれ、レジストリ構築、シンポジウム開催の働きかけの他、平成31年度からは患者と医療従事者との交流会が開始されました。令和2-4年度厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）「難治性小児消化器疾患の医療水準向上および移行期・成人期のQOL向上に関する研究」（代表：田口智章）においては、レジストリ構築事業と診療科間・職種間連携を進めるとともに、患者・市民への情報提供を積極的に行うことを主として研究を進めました。さらに、令和5年度より厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）「希少難治性消化器疾患の長期的QOL 向上と小児期からのシームレスな医療体制構築」（代表：田口智章）において、本疾患に関する政策研究事業は継続され、Web会議システムを利用した患者交流会および市民公開講座を開催し、患者の声を積極的に抽出するとともに、小児・成人を問わずあらゆる年代の患者に対し、複数の診療科・複数の職種による包括的な医療提供方法を考案していく方向性で進めています。